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头颈部成骨不全症：从基础到临床的系统综述学术汇报汇报日期2026年07月23日汇报人待定

汇报导览01疾病总览成骨不全症的定义、病因与流行病学基础02头颈聚焦颅骨、眼部、牙齿、耳部四大头颈部核心表现03分型诊断Sillence分型体系与基因-影像-临床多维诊断路径04综合治疗药物、手术、牙科、听力管理的多学科策略05前沿展望基因治疗、干细胞疗法与人工智能辅助诊断

疾病总览从基因缺陷到骨骼脆弱，认识瓷娃娃病的本质成骨不全症是一种因Ⅰ型胶原蛋白基因突变导致的罕见遗传性结缔组织疾病成骨不全症是一种因Ⅰ型胶原蛋白基因突变导致的罕见遗传性结缔组织疾病01

疾病定义与命名由来1/15000~1/20000患病率收录于《第一批罕见病目录》成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征俗称溯源瓷娃娃病或脆骨病骨骼脆弱如瓷器而得名基因本质Ⅰ型胶原蛋白基因缺陷胶原蛋白为骨骼钢筋骨架，基因出错则骨架崩塌系统累及全身结缔组织均可受累除骨骼外，皮肤、肌腱、巩膜、牙本质、血管等富含胶原的组织均可受累一处基因突变，全身结缔组织受累——这就是OI的全貌

核心病理机制骨皮质变薄→骨密度降低→骨强度下降→反复骨折COL1A1/COL1A2基因突变三螺旋结构异常常染色体显性遗传胶原蛋白合成量下降导致轻型OI分型对比数量减少型分子机制：胶原蛋白合成量下降临床表型