（2024年）X连锁视网膜劈裂症临床诊疗中国专家共识PPT课件.pptxVIP

X连锁视网膜劈裂症临床诊疗中国专家共识（2024年）

目录02病理生理与临床表现01疾病概述03诊断标准04治疗策略05管理与随访06共识总结

疾病概述01

X连锁视网膜劈裂症是一种X染色体隐性遗传的视网膜神经上皮层层间分离病变，属于玻璃体-视网膜营养不良性疾病，出生时即存在但多在儿童期确诊。遗传性视网膜疾病分为黄斑型和周边型，黄斑部可见特征性放射状囊样皱褶，约50%病例合并周边视网膜劈裂，严重者可继发视网膜脱离。临床分型特点由RS1基因突变导致视网膜劈裂蛋白异常，特征性表现为视网膜电图b波振幅下降，病理改变主要为视网膜神经纤维层与内核层分离。基因突变致病2022年我国完成首例LX103注射液