血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识.pptxVIP

血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识

目录

02

检测技术与方法

01

背景与概述

03

共识核心内容

04

临床实施框架

05

质量保证与评估

06

未来展望与推广

背景与概述

01

血友病A和B的致病基因分别位于X染色体的F8和F9基因，男性因单条X染色体携带突变即可发病，女性需两条X染色体均突变才会患病，故男性患者占绝大多数。

X连锁隐性遗传

男性患者将突变基因100%传给女儿（成为携带者），不传给儿子；女性携带者生育时，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。

遗传规律

F8基因常见内含子22倒位（占重型病例40%-50%），其余为点突变或缺失；F9基因以错义突变为主（约70