唐氏筛查报告.pptVIP

染色体遗传病的产前筛查

PrenatalScreeningforDown’sSyndrome

;2021/5/27;什么是染色体病？

(ChromosomalAberrationSyndrome);染色体畸变

(单体、三体、部分单体、部分三体);染色体DNAmRNA蛋白(酶、激素)生物性状;人类染色体;什么是唐氏综合症？;唐氏症的发现;2021/5/27;2021/5/27;临床表现;唐氏症的寿命;为什么要筛查唐氏症？;常见新生儿先天疾病;唐氏症儿的出生率;孕龄EDD;不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿

的出生比例;哪些孕妇需进行产前筛查;如何筛查唐氏症儿？;唐氏症筛查的历史;孕龄+三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，;母亲状态对筛查的影响;孕龄与唐氏症儿出生风险率;母亲状态对筛查的影响;胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表;母亲状态对筛查的影响;母亲体重校正曲线;母亲状态对筛查的影响;多胞胎和双胞胎

双胞胎中位值=单胎中位值×校正因子

MSAFP：2.17

MSHCG：1.94

MSuE3：1.64

AFAFP不太受双胎影响

;唐氏综合症母血中

AFP、?-hCG、uE3的