（2019年）骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南.pptxVIP

骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年）

目录02诊断标准与方法01概述与背景03分类与分期系统04治疗原则与策略05预后评估与管理06特殊人群考虑

概述与背景01

疾病定义与流行病学骨髓增生异常综合征（MDS）是造血干细胞的恶性克隆性疾病，特征为无效造血、外周血细胞减少及高风险向急性髓系白血病（AML）转化。克隆性造血异常中位诊断年龄为76岁，50岁以下患者占比不足10%，发病率随年龄增长显著升高，年龄调整后约4.2/10万。年龄相关性主要死因包括感染、出血及AML转化（约30%），预后与遗传学异常密切相关。疾病转归WHO第5版将MDS从“综合征”重新定义为“肿瘤”，强调其恶性本质，并取消基于病态造血的旧分型（如RCMD、RARS）。分类更新男性发病率略高于女性，可能与遗传易感性或环境暴露差异有关。性别差异

病因与发病机制遗传学异常染色体缺失（如5q-、-7/7q-）和基因突变（TP53、SF3B1、TET2）是核心驱动因素，尤其TP53双等位基因突变提示极差预后。表观遗传失调DNA甲基化异常（如DNMT3A突变）和组蛋白修饰紊乱导致造血细胞分化阻滞。免疫微环境失衡异常克隆通过免疫逃逸抑制正常造血，炎性因子（如TNF-α）加剧骨髓衰竭。环境暴露长期接触苯类化合物、烷化剂或电离辐射是明确诱因，可能通过诱发DNA损伤启动克隆演变。

临床表现与诊断意义血细胞减少三联征贫血（乏