（2025年版）先天性短指症临床诊疗专家共识PPT课件.pptxVIP

先天性短指症临床诊疗专家共识（2025年版）

目录02临床表现与诊断01疾病概述03治疗原则与方案04多学科协作诊疗05长期随访与预后评估06共识更新与争议

疾病概述01

定义其他罕见类型综合征关联B型特征A型分类定义与分类先天性短指症是一种常染色体显性遗传病，以手指或足趾的指（趾）骨短缩或缺失为主要特征，可伴随掌骨变短及指甲发育异常。根据中指节骨受累情况分为6个亚型，如A1型（全中指节骨融合伴身材矮小）、A2型（示指/第二足趾中指节骨短缩）及A3型（小指桡侧偏斜）等，各亚型基因定位与表型差异显著。除指骨短缩外，常伴末端指骨分叉或缺失，严重者可合并足趾畸形，基因突变位点与A型不同。如C型（掌骨