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2026年医学遗传学试题(附参考答案)

一、单项选择题（每题1.5分，共30分）

1.某男性患者因智力低下、特殊面容就诊，染色体核型显示47,XY,+21。其异常核型形成的主要机制是：

A.染色体缺失

B.染色体倒位

C.减数分裂时21号染色体不分离

D.染色体插入

2.假肥大型肌营养不良（DMD）患者的致病基因位于Xp21，其典型遗传方式为：

A.常染色体显性遗传（AD）

B.X连锁隐性遗传（XR）

C.常染色体隐性遗传（AR）

D.Y连锁遗传

3.一对表型正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时，子代发病风险为：

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/1