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遗传性骨发育不良汇报人：医学教研组

目录疾病概述与分类体系病理机制与信号通路临床表现与亚型特征诊断策略与鉴别诊断治疗原则与前沿进展0102030405

疾病概述与分类体系01

遗传性骨发育不良的定义疾病本质遗传性骨发育不良又称骨软骨发育不良，是一组由基因突变导致骨骼、软骨或结缔组织生长发育受损的罕见遗传病。结缔组织是连接身体结构并提供支持和弹性的纤维组织，其发育相关基因突变是根本病因。组织发育受损骨骼、软骨或结缔组织的生长与发育受到损害侏儒症所有亚型均导致侏儒症，即成年身高低于147cm高度异质全球已发现超过400种亚型，临床表现高度异质新生突变多数病例为新生突变，家族史常为阴性

分类框架：短