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医学遗传学病生病例分析汇报人：医学遗传学教研室

目录医学遗传学与病理生理学基础遗传学诊断方法与病理生理分析单基因遗传病病例分析多基因与线粒体遗传病病例分析遗传咨询与临床决策0102030405

医学遗传学与病理生理学基础01

医学遗传学的核心概念DNA与基因双螺旋结构承载遗传信息，基因是具有特定功能的核苷酸序列基因组人类基因组含约2万个蛋白编码基因，线粒体基因组含37个基因染色体23对染色体（22对常染色体+1对性染色体），数目与结构稳定是正常功能前提桥梁学科医学遗传学的核心定义2万3723对揭示疾病发生发展与遗传因素的内在联系，是连接基础医学与临床医学的桥梁学科蛋白编码基因线粒体基因染色体垂