先天性肾上腺皮质增生症.pptxVIP

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）汇报人：XXX

课程导览01病因机制从基因缺陷到激素失衡的病理链条02临床表现多系统受累的识别与鉴别03诊断治疗精准诊断路径与终身管理策略

病因机制01

一组酶缺陷引发的遗传病1/16000～1/20000新生儿发病率CAH的本质是酶缺陷→激素失衡→多系统受累21-羟化酶缺乏症（21-OHD）90%～95%最常见类型常染色体隐性遗传11β-羟化酶缺陷症5%～8%第二常见常染色体隐性遗传罕见类型3β-HSD、17α-羟化酶、类脂性CAH、POR缺陷等需基因确诊常染色体隐性遗传

CYP21A2基因与遗传模式常染色体隐性遗传：双亲携带者→子代患病概率25%25%致病携带率子代患病概率基因定位CYP21A2位于6p21.3，与HLA基因族紧密连锁假基因陷阱CYP21A1P高度同源，减数分裂时易重组致功能缺失CAH临床分型与酶活性分型酶活性醛固酮状态临床严重程度失盐型1%完全缺乏最重单纯男性化型1%～5%部分保留中等非经典型20%～50%基本保留最轻

皮质醇合成阻断的连锁反应肾上腺分层合成激素受累后果球状带醛固酮钠丢失、血容量下降束状带皮质醇应激无能、ACTH反馈失控网状带性激素高雄激素血症、性发育异常皮质醇与性激素为关键受累激素17-OHP堆积是理解全病程的关键枢纽——前体物质转向雄激素通路，引发双重激素危机皮质醇缺失21-羟化酶缺陷→17-O