先天性无痛症.pptxVIP

先天性无痛症汇报人：医学科普项目组

目录疾病概述：被遗忘的疼痛警报致病机制：遗传密码中的缺陷临床表现：无声痛苦的表象诊断与鉴别：精准识别罕见病治疗与护理：守护无痛的生命研究展望：从基因到未来的希望010203040506

疾病概述：被遗忘的疼痛警报01

什么是先天性无痛症一种让患者从出生起便完全丧失痛觉的罕见遗传病正式名称先天性无痛症（CIP），又称遗传性感觉与自主神经病变IID型（HSANIID）核心特征患者自出生起对任何伤害性刺激均无痛觉反应，但触觉、温度觉及运动功能通常正常遗传模式常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时子女患病概率为25%疾病本质痛觉传导通路受阻，身体最重要的自我保护机制完全失灵

疼痛：生命不可或缺的警报疼痛虽令人不适，却是身体发出的最重要的保护信号避险功能提醒个体远离热源、尖锐物等危险刺激损伤修复促使个体保护受伤部位，避免二次伤害疾病预警内脏病变的疼痛信号是及时就医的关键触发器学习机制一次痛苦经历让个体学会长期规避同类威胁进化意义痛觉提升了个体与群体的存活概率，是自然选择的生存馈赠

罕见病中的罕见病40例全球确诊及疑似病例发病率约为百万分之一无痛无汗症亚型约300例中国首例报道2011年由张咸伟教授团队首次报道，截至2018年9月国内共确诊5例早期夭折率高因无法感知疼痛和调节体温，许多患者在婴幼儿期便因并发症去世确诊人数远低于理论值每年全球新生儿中理论应有