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IL-1介导的自身炎症性疾病诊疗指南解读

目录02疾病分类与特征01指南背景与概述03核心诊断标准04治疗策略与方案05特殊情况管理06临床实践总结

指南背景与概述01

指南发布机构与目标受众权威机构联合制定该指南由欧洲抗风湿病联盟（EULAR）及美国风湿病学会（ACR）共同成立的工作组制定，结合了国际顶尖风湿病学专家的临床经验与循证医学证据。覆盖全诊疗周期内容涉及IL-1介导的自身炎症性疾病的诊断、治疗选择、药物监测及长期随访策略，适用于各级医疗机构。目标受众广泛指南主要面向风湿免疫科、儿科、内科及全科医生，旨在为临床工作者提供标准化诊疗框架，同时为罕见病多学科管理团队提供参考依据。

目标疾病范围（CAPS/TRAPS/MKD/DIRA）CAPS疾病谱系涵盖冷炎素相关周期性综合征（CAPS）的三种临床亚型，包括家族性寒冷性自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells综合征（MWS）及慢性婴儿神经皮肤关节综合征（CINCA），均与NLRP3基因突变相关。01MKD代谢异常甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）属于甲羟戊酸通路代谢缺陷，临床表现为发热、淋巴结肿大及胃肠道症状，需通过基因检测确诊。TRAPS特征肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）以TNFRSF1A基因突变为特征，表现为反复发热、浆膜炎及迁移性肌痛，需与感染性疾病鉴别。02IL-1受体拮抗剂缺陷（DIRA）由IL