ISOTS 233572023 基因组学信息学.下一代测序的临床基因组学数据共享规范标准立项发展报告.docx

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基因组学信息学下一代测序的临床基因组学数据共享规范标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Genomicsinformatics—Clinicalgenomicsdatasharingspecificationfornext-generationsequencing

摘要

随着高通量测序技术的飞速发展与成本持续下降，下一代测序（NGS）技术已广泛渗透至临床诊断、精准医疗及公共卫生等核心领域。然而，临床基因组学数据的爆炸式增长也带来了前所未有的挑战，主要表现为数据格式异构、语义不统一、共享机制缺失、隐私保护要求严格以及