线粒体遗传疾病详解与防治攻略.pptx

第四章线粒体遗传病;虽然mtDNA数量少于细胞全部DNA量的1%，但人体组织细胞生命活动所需化学能量——三磷酸腺苷（ATP）的90%是由线粒体经氧化磷酸化过程产生的。

线粒体功效障碍直接影响到人体各种生物学功效，致使某些疾病的发生。其中因为mtDNA的基因突变所造成的疾病称为线粒体遗传病。

;线粒体DNA的遗传特性

二、线粒体DNA的遗传特性

（六）mtDNA的多质性（polyplasmy）

编码线粒体蛋白质的13个基因中，其中有9种基因（ND1、ND2、COXⅠ、ATP6、COXⅢ、ND4、ND5、ND6、CytB）的18种不同类型的突变Leber病相关。

其中以11778A（G→A）突变