遗传性球形红细胞增多症.pptxVIP

遗传性球形红细胞增多症汇报人：血液内科教学组

目录疾病概述与流行病学病因与分子发病机制病理生理学改变临床表现与分型实验室检查与诊断鉴别诊断治疗策略前沿进展与展望0102030405060708

疾病概述与流行病学01

疾病定义与流行病学特征1/2000~1/5000北欧人群发病率75%/25%显性遗传/新发/隐性慢性血管外溶血核心病理特征疾病定义遗传性球形红细胞增多症（HS）是红细胞膜骨架蛋白基因突变导致膜缺陷的先天性溶血性贫血，以外周血球形红细胞增多、渗透脆性增加和脾切除有效为特征流行病学特征北欧人群发病率最高，约1/2000~1/5000我国属少见病，尚无精确流行病学数据男女均可患病，