遗传性果糖不耐受.pptxVIP

罕见遗传病遗传性果糖不耐受——从分子机制到临床管理甜蜜毒药·罕见遗传病·医学认知之旅2026年07月

课程导览01甜蜜陷阱当水果变成毒药，认识遗传性果糖不耐受02分子病理ALDOB基因突变与醛缩酶B缺乏的分子机制03临床全景从急性发作到慢性损害的临床表现谱系04诊断路径从病史线索到基因确诊的完整诊断流程05终身管理饮食控制、急性救治与长期随访策略06遗传预防遗传模式、遗传咨询与携带者筛查

01甜蜜陷阱当水果变成毒药揭开遗传性果糖不耐受的神秘面纱，认识这种被列入我国第一批罕见病目录的代谢疾病

HFI：当水果变成毒药遗传性果糖不耐受症（HFI）是一种常染色体隐性遗传的果糖代谢病，因ALDO