遗传性乳腺癌卵巢癌综合征.pptxVIP

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征汇报人：医学遗传科

目录疾病概述与流行病学特征遗传机制与致病基因临床表现与肿瘤谱系风险评估与遗传筛查预防性干预策略多学科诊疗与随访管理010203040506

疾病概述与流行病学特征01

HBOC综合征的定义与诊断标准由胚系基因突变导致的、以乳腺癌和卵巢癌高发为主要特征的遗传性肿瘤综合征1家族乳腺癌聚集家族中≥3例乳腺癌患者，尤其发病年龄50岁2家族卵巢癌聚集家族中≥2例卵巢癌患者3乳腺癌卵巢癌共存家族中同时存在乳腺癌和卵巢癌患者4男性乳腺癌男性乳腺癌患者或家族中有男性乳腺癌病例5早发或双侧癌双侧乳腺癌或年轻发病（45岁）患者5%-10%占所有乳腺癌病例比例10%-15