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家族性高胆固醇血症临床研究与诊疗进展汇报人：心血管内科

目录疾病定义与流行病学负担病理机制与遗传分型临床表现与特征性体征诊断标准与评估流程风险分层与治疗目标生活方式干预与基础管理药物治疗策略与路径特殊人群管理要点基因治疗与前沿突破筛查体系与遗传咨询01020304050607080910

疾病定义与流行病学负担01

疾病定义与核心概念常染色体显性遗传50%父母一方患病，子女遗传概率冠心病风险8-10倍较常人增加的风险倍数遗传本质常染色体显性遗传为主父母一方患病子女有50%遗传概率核心病理肝脏清除LDL-C能力先天不足从出生起即处于高LDL-C暴露疾病危害非普通高血脂冠心病风险较常人增加8-10倍分型概览杂合子型（HeFH）占90%以上纯合子型（HoFH）罕见但凶险

全球与中国流行病学数据全球患病率更新杂合子型（HeFH）1/312当代荟萃分析校正传统估计1/500纯合子型（HoFH）1/160,000~1/450,000近亲婚配人群更高中国流行病学特征1/300儿童约1/250（0.4%）4,001-5,757分布于全国24个省/直辖市杂合子型（HeFH）成人纯合子型（HoFH）例高发人群荷兰裔南非人1/76全球最高患病率黎巴嫩基督徒1/90高发族群中国特征1/300成人患病率0.33%1/250儿童患病率0.4%42岁确诊年龄中位数40岁以下占38%

中国FH诊疗现状与挑战