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α1-抗胰蛋白酶缺乏症汇报人：医学知识科普组

目录疾病概述与背景病因与发病机制流行病学特征临床表现诊断方法治疗与管理010203040506

疾病概述与背景01

AATD的定义与核心概念α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种由SERPINA1基因突变导致的常染色体共显性遗传疾病关键定义AAT功能由肝脏合成的丝氨酸蛋白酶抑制剂，主要功能为抑制中性粒细胞弹性蛋白酶，保护肺泡等组织缺乏后果血清AAT水平显著降低，导致肺和肝脏双重损伤疾病谱新生儿期黄疸、儿童及成人慢性肝病、早发型COPD和肺气肿诊断三要素血清AAT浓度筛查首选初筛方法，快速评估血清蛋白水平SERPINA1基因检测确诊金标准，明确基因突变类型与遗