遗传病的产前诊断.pptxVIP

遗传病的产前诊断从技术方法到临床应用，守护生命起点健康2026年07月

遗传病：沉重的出生缺陷负担遗传病是出生缺陷的主要病因之一5%出生缺陷发生率?年新增80-120万例80-120万年新增出生缺陷儿?例/年25-30%遗传因素占比?染色体异常0.92%2000万+罕见病患者?不足5%有药常规产前检查难以识别单基因病，产前诊断是最经济有效的防控关口

出生缺陷三级预防体系产前诊断是二级预防的核心支柱一级预防（孕前）婚检遗传咨询携带者筛查PGT技术二级预防（孕期）——核心环节产前筛查与诊断早发现、早干预NIPT无创产前检测CMA/WES染色体微阵列/全外显子测序三级预防（出生后）新生儿疾病