单基因遗传病与生殖.pptxVIP

单基因遗传病与生殖：从认知到防控再到根治汇报人：纳兰文若

内容导览01疾病认知种类、发病率与遗传模式基础认知02遗传咨询风险评估与生育决策的核心流程03产前诊断无创检测从染色体到单基因病的突破04辅助生殖PGT技术实现源头阻断遗传病传递05基因治疗基因编辑从阻断走向根治的前沿探索06三级预防全链条防控体系构建与未来展望

疾病认知01

单基因遗传病的定义与分类单基因遗传病是由单个基因突变引起、遵循孟德尔遗传规律的遗传性疾病9000+种已知种类10-50种每年新增常染色体显性遗传遗传概率子女遗传概率50%典型病种多指症、家族性高胆固醇血症常染色体隐性遗传遗传概率子女患病概率25%典型病种苯丙酮