Leber遗传性视神经病变.pptxVIP

Leber遗传性视神经病变汇报人：眼科

目录疾病概述与流行病学病因与发病机制临床表现与诊断治疗与预后研究前沿与展望0102030405

疾病概述与流行病学01

LHON的定义与历史沿革历史沿革1871年，TheodorLeber首次系统描述该病，故以其命名1988年，Wallace团队发现线粒体DNA第11778位点突变，首次确立mtDNA突变与人类疾病之间的因果关系此后陆续发现14484和3460位点突变，构成三大原发性突变LHON是一种由线粒体DNA突变引起的母系遗传性视神经病变，以双眼无痛性、急性或亚急性中心视力丧失为核心特征疾病本质线粒体功能障碍导致视网膜神经节细胞及其轴突选择性损伤，最终引发视神经萎缩

流行病学特征1/30,000~1/50,000全球发病率不同种族与地区存在差异4:1~9:1男女患者比例男性显著多于女性，提示雄激素等修饰因子参与好发年龄15-35岁为发病高峰年龄段任何年龄均可受累，儿童及中老年发病亦有报道种族差异亚洲人群的携带率与临床表现谱与欧美人群存在一定差异中国人群以11778位点突变最为常见不完全外显携带突变者中仅约50%男性和约10%女性会发病外显率受核基因、环境及线粒体单倍型等多因素调控

病因与发病机制02

三大原发性mtDNA突变突变位点基因编码蛋白临床占比预后特征m.11778GAMT-ND4ND4亚基约50%-70%（亚洲更高）自发恢复