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信息技术基因组信息表示法第3部分：元数据和应用程序编程接口（API）标准立项发展报告

英文标题

StandardizationDevelopmentReport:Informationtechnology—Genomicinformationrepresentation—Part3:Metadataandapplicationprogramminginterfaces(APIs)

摘要

随着新一代测序技术的飞速发展与成本的断崖式下降，全球范围内产生的基因组数据量呈指数级增长。如何有效压缩、高效传输、安全存储及无缝共享这些体量庞大的数据集，已成为生物信息学、临床医学及精准医疗领域面临的重大技术挑战。本报告聚焦于由国际标准化组织（ISO）与国际电工委员会（IEC）联合发布的最新国际标准ISO/IEC23092-3:2025《信息技术基因组信息表示法第3部分：元数据和应用程序编程接口（API）》。报告首先阐述了基因组数据爆炸背景下标准化的紧迫性与必要性，深入分析了该标准的研制背景、技术架构与核心内容，特别强调了其在规范基因组数据元数据格式、定义统一应用程序编程接口（API）方面的关键作用。通过对标准技术细节的剖析，本报告论证了该标准如何有效解决异构系统间的数据互操作性难题，降低基因组数据处理成本，并加速数据分析流程的自动化与标准化。报告还详细介