线粒体遗传病.pptxVIP

线粒体遗传病汇报人：医学遗传学教研组

目录线粒体遗传学基础分子机制与病理生理常见线粒体遗传病分型临床表现与多系统受累诊断路径与技术进展治疗策略与遗传阻断前沿研究进展与展望01020304050607

线粒体遗传学基础01

线粒体DNA的结构与功能重链与轻链结构外环为重链（H链），富含G；内环为轻链（L链），富含C37个基因组成编码13种蛋白质、22种tRNA和2种rRNAD环区功能唯一非编码区（约1,000bp），含复制起始点和转录启动子呼吸链酶复合物亚单位13种蛋白质均为呼吸链酶复合物亚单位，直接参与氧化磷酸化过程核质协同占比mtDNA编码的蛋白质占呼吸链复合物亚基的约13/83，其余由核基