先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）糖皮质激素替代临床路径.docVIP

先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）糖皮质激素替代临床路径.doc

先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）糖皮质激素替代临床路径

一、临床路径适用对象

第一诊断为先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）（ICD-10:E25.001）的患者，包括经典型（失盐型、单纯男性化型）和非经典型患者，年龄覆盖新生儿至成人全生命周期。

二、诊断依据

（一）临床表现

经典型失盐型：新生儿期即可出现拒食、呕吐、腹泻、脱水、体重不增或下降、皮肤色素沉着等症状，严重者可出现低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒，甚至休克、昏迷，多见于女性婴儿及部分男性婴儿。

经典型单纯男性化型：女性患者表现为假两性畸形，出生时外生殖器不同程度男性化，如阴蒂肥大、阴唇融合等；男性患者表现为阴茎增大、阴囊色素沉着，可出现性早熟，如过早出现阴毛、腋毛、痤疮，骨龄超前。

非经典型：症状相对轻微，可在儿童期、青春期或成年期发病。儿童期可表现为生长加速、骨龄超前；青春期女性可出现多毛、痤疮、月经紊乱、不孕等，男性可出现早发育、生育能力下降等。

（二）实验室检查

基础内分泌检查：血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高，血皮质醇（F）水平降低或正常，血17-羟孕酮（17-OHP）水平显著升高，是21-羟化酶缺乏症的特异性指标。经典型患者17-OHP水平通常大于100ng/dl，非经典型患者可在应激或青春期出现升高，基础值可正常或轻度升高。