减少遗传性疾病的风险.pptxVIP

减少遗传性疾病的风险汇报人：健康科普中心

目录认识遗传性疾病核心风险因素三级防控体系行动与展认识遗传性疾病01

什么是遗传性疾病遗传性疾病是由遗传物质异常所引起的疾病异常可源于基因突变或染色体数目与结构改变关键认知：每个人平均携带5-6个隐性致病基因，表型正常不代表没有遗传风险单基因遗传病由单个基因突变引起，遗传规律清晰如：地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症多基因遗传病多个基因与环境因素共同作用如：糖尿病、高血压、冠心病染色体异常疾病染色体数目或结构异常导致如：唐氏综合征（21三体）

遗传的基本规律显性遗传50%父母一方携带致病基因，子女患病概率如：亨廷顿舞蹈症单方携带只需一个致病等位基因即可表达病症代代相传每代均有患者出现，无性别差异隐性遗传核心25%父母双方均为携带者，子女患病概率50%携带者概率25%完全正常典型案例：父母均为地中海贫血基因携带者如：地中海贫血、镰刀型细胞贫血X连锁遗传男性高发致病基因位于X染色体，男性仅一条X染色体，更易发病女性多为携带者，男性半合子即患病典型疾病血友病—凝血因子缺乏DMD肌营养不良—进行性肌无力

遗传性疾病的全球影响7000种已知单基因遗传病全球范围80%罕见病与基因缺陷相关高关联度首要先天缺陷致死原因新生儿死亡不可逆遗传代谢病损伤早期症状隐匿罕见病关联约80%的罕见病与遗传基因缺陷直接相关，基因筛查是识别风险的