地中海贫血的基因诊断.pptxVIP

地中海贫血的基因诊断演讲人汇报人姓名汇报日期

PART01地中海贫血的基因诊断

PART02地中海贫血基因诊断的背景：从疾病认知到技术需求

地中海贫血的疾病本质与临床挑战地中海贫血（以下简称“地贫”）是全球最常见的单基因遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍，进而破坏血红蛋白结构，引发慢性溶血。根据受累珠蛋白链的不同，地贫主要分为α型（α珠蛋白基因缺陷）和β型（β珠蛋白基因缺陷），再按病情轻重分为轻型、中间型和重型——-轻型地贫：多无明显症状，仅表现为轻度小细胞低色素性贫血，易被误诊为“缺铁性贫血”；-中间型地贫：症状差异大，可出现乏力、黄疸、肝脾肿大，部分患者需定