染色体异常遗传病.pptxVIP

染色体异常遗传病汇报人：i4q0e09y

目录染色体异常遗传病概述常见染色体异常疾病类型病因与风险因素临床表现与识别诊断方法与技术预防策略与遗传咨询010203040506

染色体异常遗传病概述01

什么是染色体异常遗传病1%新生儿发病率50%流产死胎占比5-8%胚胎异常率90%自然淘汰率1959年法国学者Lejeune证实21三体综合征病因，开创临床细胞遗传学发病机制染色体数目增多、减少或结构发生缺失、易位、倒位等改变发病率新生儿发病率约为1%，在自发性流产、死胎中占比超过50%影响范围是性发育异常、不孕不育、先天性心脏病及智力发育障碍的重要成因自然淘汰约5%-8%的胚胎存在染色体异常，但9