脆性染色体综合征.ppt

脆性X染色体综合征FragileXSyndrome，FXS

发病率临床表现FXS群体发病率约为1/2500；男性发病率为1/1500~1/1000（外显率80%）；女性发病率为1/2000（外显率30%）。

1943X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体的发现定位于Xq27脆性位点概念的提出1977

遗传机制细胞学特点脆性X染色体（FragileX）

1943X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体细丝位于Xq27提出了脆性位点的概确定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因

遗传机制分子机制脆性x智力低下1基因FragileXMentalRetardation1GeneFMR1geneXq27.3细胞学特点

全突变Fullmutatin前突变PremutationNomalFMR1genen＜45FMRP50＜n＜200n＞200CpG岛甲基化（CGG）n

遗传机制分子机制细胞学特点动态突变（dynamicmutation）脆性X染色体（FragileX）遗传特点

1943X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体