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梗阻性无精子症汇报人：男科/生殖医学中心

目录疾病概述与流行病学病因与分类体系诊断评估策略外科重建手术辅助生殖技术基因诊断与遗传咨询临床进展与展望01020304050607

疾病概述与流行病学01

梗阻性无精子症的定义睾丸生精功能正常，但因双侧输精管道梗阻导致精液或射精后尿液中均未见精子核心特征睾丸体积正常通常≥15ml，生精功能存在输精管道梗阻从睾丸网至射精管开口的任意部位发生梗阻生成与运输脱耦联生产正常，运输中断与NOA的鉴别意义唯一可手术恢复自然生育可通过外科手术恢复自然生育能力的无精子症类型预后显著优于NOA预后显著优于非梗阻性无精子症决定治疗路径选择明确诊断直接决定治疗路径选择

流行病学数据1%OA在男性不育人群中的发生率45.2%在无精子症中占比42.4%-48%近半数48.5%附睾梗阻占OA30%-67%最常见附睾梗阻最常见占OA的30%-67%，主要病因包括先天性双侧输精管缺如(CBAVD)及感染后瘢痕形成其他梗阻部位睾丸内梗阻(15%)、输精管梗阻(0.3%-7.2%)、射精管梗阻(1%-3%)，病因各异需针对性诊疗

病因与分类体系02

先天性梗阻因素男性中发病率约1:1600先天性双侧输精管缺如的群体分布特征82%相关病例携带CFTR突变至少携带1个CFTR基因点突变常伴附睾远端缺如精囊发育不良为常见合并表现生殖器型囊性纤维化病CBAVD可视为该病的局限表现形