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线粒体遗传病汇报人：医学遗传学教研室

目录线粒体遗传病概述与基础分子致病机制临床分类与典型表现诊断体系治疗策略与前沿进展0102030405

线粒体遗传病概述与基础01

线粒体遗传病的定义与流行病学1/5000全球发病率最常见遗传代谢病100余种mtDNA重排已发现50余种mtDNA点突变与人类疾病相关疾病定义因线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所引起的一组多系统遗传性疾病。约80%的线粒体遗传病由核基因突变引起，但mtDNA突变所致病例更具临床代表性。母系遗传多系统受累异质性表现能量代谢障碍进行性加重

线粒体DNA的结构与功能16569bp环状双链总长37个基因总数90%人体ATP来源基本结构环状双链分子，总长16569个碱基对，又称剑桥序列外环为重链（H链，富含G），内环为轻链（L链，富含C）含37个基因：13个蛋白质基因、22个tRNA基因、2个rRNA基因功能定位13种蛋白质均为呼吸链酶复合体的亚单位，直接参与氧化磷酸化人体ATP的90%由线粒体经氧化磷酸化产生mtDNA不含内含子，极少非翻译区，突变直接效应显著核基因协同线粒体功能依赖核基因编码的约1500种蛋白质如DNA聚合酶γ（POLG）、解旋酶TWINKLE等

线粒体遗传的特殊模式母系遗传核心机制受精时精子线粒体通常不进入卵子，子代mtDNA几乎完全来自母亲男