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生殖遗传学基础汇报人：XXX

目录遗传的细胞与分子基础孟德尔遗传与单基因病非孟德尔遗传现象染色体异常与生殖生殖遗传学临床应用与前沿0102030405

遗传的细胞与分子基础01

减数分裂：生殖细胞的专属分裂→→→1减数第一次分裂同源染色体配对（联会）形成四分体结构交叉互换实现遗传重组2减数第二次分裂姐妹染色单体分离类似有丝分裂过程3区别于有丝分裂?两次连续分裂，DNA仅复制一次?产生4个单倍体配子?同源重组是遗传多样性核心来源4人类卵母细胞特殊性第一次减数分裂在胎儿期启动停滞于前期直至排卵

配子发生与表观遗传重编程精子发生精原干细胞持续增殖，经历减数分裂和精子形变整个过程约64天，组蛋白-鱼精蛋白替换导致高度压缩的染色质结构卵子发生关键胎儿期卵母细胞进入第一次减数分裂前期并停滞排卵时完成第一次减数分裂，受精后完成第二次表观遗传重编程1配子发生期全基因组DNA去甲基化与重建，建立亲本特异性印记2受精后着床前除印记基因外，全基因组再次去甲基化，胚胎自主重建甲基化模式

基因组印记：亲本来源的遗传标记临床意义Prader-Willi综合征父源15q11-q13缺失或母源单亲二体Angelman综合征母源15q11-q13缺失或父源单亲二体Beckwith-Wiedemann综合征11p15.5印记中心异常印记丢失导致上述疾病核心机制表观遗传亲本来源差异表达印记基因根据亲本来源（父源或