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评定此次妊娠发生出生缺陷风险汇报人：妇幼保健科普团队

目录认识出生缺陷妊娠期出生缺陷风险评定方法常见出生缺陷类型与风险特征出生缺陷的预防与科学应认识出生缺陷01

什么是出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前在母体内发生的结构、功能或代谢异常结构异常如先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂等器官形态发育异常功能异常如先天性耳聋、视力障碍等感官功能缺陷代谢异常如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等数十万例/年每年新增出生缺陷约数十万例是影响出生人口素质的重大公共卫生问题

出生缺陷的常见成因遗传因素与环境因素共同作用，多因素交互影响染色体异常如唐氏综合征（21三体）、爱德华综合征（18三体）等单基因遗传如地中海贫血、血友病、囊性纤维化等多基因遗传多种基因微小效应叠加，与环境因素协同致病环境因素生物因素：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等化学因素：接触铅、汞等重金属及某些药物物理因素：孕期接受大剂量辐射暴露

出生缺陷的流行现状5.6%我国出生缺陷发生率每百名新生儿中约有5-6例出生缺陷，建立科学风险意识至关重要数百万例全球每年出生缺陷新生儿先天性心脏病出生缺陷首位多指（趾）唇腭裂并列前三高龄孕妇35岁以上孕妇染色体异常风险显著升高高龄为独立风险因素其他高危因素家族史者：遗传性疾病再发风险增加慢性病：糖尿病、癫痫等未控制者不良暴露：吸烟、酗酒、有害化学物质

妊娠期出生缺陷风险评定方