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医学遗传学名词解释

1.医学遗传学：医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性

疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科，其研究对象是遗

序列组成或排列顺序发生改变是新基因产生的方式之一基因座一条染色体上的特定位置每个基因座上有特定的基因等位基因在同源染色体的同一基因座上的不同形式的基因影响同一类表型但产生不同的表型效应基因型泛指是个体的遗传结构或组成表型个体表现出来的遗传性

传性疾病。主要研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、

再发风险和预防方法等，为控制遗传病的发生，提高人类健康水平提供

理论依据。

2.遗传病：遗传性疾病简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染

色体畸变）所引起的疾病，即疾病的发生有一定的遗传基础。

3.性染色质：是性染色体在间期细胞核中显示出来的特殊结构，属于异

染色质，包括X染色质和Y染色质。

4.Lyon假说：X染色质失活假说，有以下几个要点：①失活发生在胚胎

发育早期，大约在人类晚期囊胚期，也就是约第16天左右。②X染色

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