各种血液病细胞遗传学异常.pptxVIP

血液病细胞遗传学异常汇报人：棠财哪莱

课程导览01异常分类认知染色体数目与结构异常的基本框架02各亚型特征解析白血病、淋巴瘤、MDS的遗传学异常图谱03分子机制与精准诊疗基因突变、检测技术与靶向治疗前沿

异常分类认知01

染色体异常：数目与结构两大分类正常：23对（46条）染色体数目异常整条染色体的增减染色体数目偏离正常46条三体：如21-三体某号染色体多出1条拷贝单体：如7号单体某号染色体缺失1条拷贝多倍体整套染色体组倍数增加结构异常染色体片段级别的改变结构重排而非整条增减易位：如t(9;22)片段转移至非同源染色体缺失：如del(5q)、del(7q)染色体片段丢失倒位：如inv(16)片段旋转180°后重新插入重复：相同片段额外拷贝某一片段出现多次环状染色体：两端连接成环染色体断裂后首尾融合

血液病染色体异常的克隆性与致病机制染色体异常不是随机错误，而是驱动恶性转化的关键事件两大基本特征获得性染色体畸变为后天获得，非先天遗传克隆性同一恶性转化来源的细胞群共享相同异常分类与致病机制时间-功能原发性畸变：疾病早期，直接参与发生，具有分类和标志意义继发性畸变：病程中克隆演化所致，赋予更恶性特征DNA含量平衡性畸变：相互易位或倒位，DNA总量不变，基因并置形成融合基因——如BCR-ABL1、PML-RARA不平衡畸变：染色体整条或部分增减，癌基因剂量增加或抑癌基因丢失——如-5、