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2026年基因检测试题及答案.docx

2026年基因检测试题及答案.docx

    2026年基因检测试题及答案

    一、单项选择题（每题2分，共30分）

    1.以下关于单核苷酸多态性（SNP）的描述，错误的是：

    A.是人类基因组中最常见的遗传变异类型

    B.通常指在群体中频率≥1%的单碱基变异

    C.可通过基因芯片或二代测序（NGS）检测

    D.所有SNP均会导致蛋白质功能改变

    答案：D

    2.无创产前基因检测（NIPT）主要检测的胎儿游离DNA来源于：

    A.胎盘滋养层细胞

    B.胎儿红细胞

    C.母体白细胞

    D.羊水脱落细胞

    答案：A

    3.肿瘤基因检测中，“TMB（肿瘤突变负荷）”的计算单位通常是：

    A.突变数/百万

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