ISOTR 253132025 基因组学信息学-临床基因组学数据二次使用的挑战和标准化需求标准立项发展报告.docx

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基因组学信息学-临床基因组学数据二次使用的挑战和标准化需求标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Genomicsinformatics—Challengesandstandardizationneedsforsecondaryuseofclinicalgenomicsdata

摘要

随着高通量测序技术的飞速发展与成本的骤降，临床基因组学数据呈指数级增长。这些数据除用于初始的疾病诊断与治疗指导外，其在药物研发、群体遗传学、精准公共卫生等领域的“二次使用”价值日益凸显，已成为推动生物医学研究与临床转化的重要战略资源。