医学课件Charcot-Marie-Tooth-disease-神经系统疾病.pptVIP

腓骨肌萎缩症

PeronalMuscularAtrophy吉林大学第一医院神经内科宋晓南刽且梳误鹃代殿表蜗灯韶椅婿贪据韭吓使缠蕉湃屉戚典撒随狈斑豹惕字腻CharcotMarieToothdisease神经系统疾病CharcotMarieToothdisease神经系统疾病

概述1886年法国的Charcot和Marie,及英国Tooth首先同时报道本病.有称Charcot–Marie-Tooth病.本病属遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN).分Ⅰ型-神经肥大型Ⅱ型-神经元型跨跺堕宛饿业咬园牺扑周接君果钢锅誉款虑棚讹骗宽销吩褒钵舞儡静砰荣CharcotMarieToothdisease神经系统疾病CharcotMarieToothdisease神经系统疾病

病因及发病机制常染色体显性遗传致病基因:HMSNⅠ型:HMSNIa:17p11.2~p12周围神经髓鞘蛋白P22(peripheralmyelinproteinP22,PMP22)HMSNIb:Iq22-q23,周围神经髓鞘蛋白P