罕见病病种诊疗指南（2025年版）.docx

罕见病病种诊疗指南（2025年版）

一、概述

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria,PNH）是一种由X染色体上PIG-A基因（磷脂酰肌醇聚糖A类基因）体细胞突变引发的罕见获得性造血干细胞克隆性疾病，全球年发病率为0.13-1.5/10万，亚洲人群发病率略高于欧美，我国年发病率约为0.3/10万，中位发病年龄35-40岁，儿童及老年患者占比约15%。该疾病的核心病理特征是造血干细胞来源的血细胞膜表面糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白（GPI-AP）表达缺失，其中补体调节蛋白CD55（衰变加速因子）、CD59（反应性溶血膜抑制物）的缺失，导致细胞对