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家族性高胆固醇血症筛查与诊疗专家共识

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia，FH）是最常见的常染色体显性遗传性脂质代谢疾病，由于低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（ApoB）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）或低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）等基因发生功能突变，导致肝细胞表面LDLR数量减少或功能缺陷，血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）清除障碍，进而引发全身性高胆固醇血症、早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）及特征性皮肤/肌腱黄瘤。FH分为杂合子型（HeFH）和纯合子型（HoFH）两种主要表型，前者人群患病率约为1/25