医学遗传学-第11章单基因遗传病修改演示教学.pptVIP

第十一章

单基因遗传病;是研究基因与酶之间的关系，特别是基因在控制生化代谢过程中各个生物化学反应上的作用的一个学科。

;生化遗传病分为两大类：

1、分子病(moleculardisease)是指由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量的异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病。

包括：血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病、膜蛋白病、免疫蛋白缺陷病等

2、遗传性酶病（先天性代谢差错或遗传性代谢病）

;血红蛋白病

血浆蛋白病

酶蛋白病

受体蛋白病

膜转运体蛋白病;

血红蛋白病

Hemoglobinopathy;人类生化遗传病是首先从研究血红蛋白病开始

1866年胎儿血红蛋白与成人不同

1925年地中海区域陆续发现贫血患儿，后来被称作珠蛋白生成障碍性贫血，但习惯称之为地中海贫血

1904年一黑人血液中发现了镰形红细胞

1910年一例居住在芝加哥的西印度群岛男子患有严重镰形红细胞贫血;1917年发现此类贫血患者红细胞在可在体外发生镰变

1927年发现缺氧是镰变的重要条件，氧充足时恢复原貌

1949年LinusPauling等发现正常血红蛋白和镰形血红蛋白电泳速率有异，发表了《镰形红细胞贫血一种分子病》论文

1956年，Ingram测定出了镰形血红蛋白的氨基酸取代。

全世界异常血红蛋白携带者有1亿多人;一、血红蛋白的分