一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传病因学分析.pdfVIP

中华耳科学杂志2024年第22卷第4期·579·

·临床研究·

一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传病因学分析

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【摘要】目的分析一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传学病因。方法选取2019年12月于南通大学附

属医院耳鼻咽喉科门诊就诊的一个AS耳聋家庭（NT103），该家庭家系成员包括父母姐妹4例，其中姐姐为AS患者

（Ⅱ-1），其余人临床表现均无异常。对Alport综合征家庭进行详尽临床资料的收集和评估；采用基于家庭为单位，

结合定向捕获技术二代测序的策略分析测序结果；对可疑致病基因的变异位点进行家庭内Sanger测序验证，依据

美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollege