显性致病基因控制的疾病.pptxVIP

显性致病基因控制的疾病汇报人：啪湍司冈俪

内容导览01基因与疾病遗传物质如何影响我们的健康02显性遗传揭秘一个致病基因足以改变命运03典型疾病图鉴认识常见的显性遗传病04风险与预防遗传咨询与早期干预策略05科学向未来基因治疗的前沿突破

基因与疾病01

基因是生命的密码本基因是生命的说明书，决定了我们身体如何建造和运转30万亿个细胞每个细胞核内都藏着一套完整的遗传指令DNA（脱氧核糖核酸）遗传指令的载体，呈螺旋状梯子结构基因DNA上具有特定功能的片段，指导蛋白质合成，控制身高、肤色、血型等性状2万至2.5万个基因分布在23对染色体上亲本拷贝每对染色体一条来自父亲、一条来自母亲，大多数基因拥有两个拷贝一句话理解：基因是生命的说明书，决定了我们身体如何建造和运转

当基因出错时会发生什么突变≠必然致病，但关键突变影响深远基因突变机制永久性改变DNA序列永久性改变，可能由复制错误、环境因素或遗传而来突变类型点突变、插入缺失、重复序列扩增等功能影响大多数无害，关键位置突变影响蛋白质功能导致疾病遗传病分类与显性遗传分类体系按致病基因位置和遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等显性遗传特点仅从父母一方继承一个致病基因拷贝即可发病不是所有基因突变都会致病，但致病突变一旦发生在关键位置，影响深远

显性遗传揭秘02

一个致病拷贝足以改变命运隐性遗传vs显性遗传两个致病拷贝父母各