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小儿先天性脊柱裂的治疗

1.背景

在临床诊疗和日常接触中，我曾碰到过一位刚满月的男婴小宇，他的背部正中间有个针尖大小的凹陷，周围还有淡淡的汗毛圈，一开始家长以为是孩子皮肤褶皱没在意，直到儿保医生摸到凹陷时的异常，建议做磁共振后才确诊为隐性脊柱裂合并轻微脊髓栓系。这个病例让我对小儿先天性脊柱裂的认知从模糊的医学名词变得具体而有温度，也让我意识到很多家庭对这类疾病的认知断层有多深。

小儿先天性脊柱裂是一种胚胎发育时期椎管闭合不全导致的先天性畸形，简单来说就是胎儿在妈妈肚子里时，脊椎后方的骨头没长全，留下了“缝隙”，根据缝隙的深浅和累及组织的不同，又分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两大类。隐性脊柱裂多表现为背部的小凹陷、小肿块、汗毛增多或色素沉着，往往没有明显症状，很多孩子直到学龄期出现下肢无力、遗尿等问题才被发现；显性脊柱裂则更凶险，椎管里的神经、脊髓甚至脑脊液会从缝隙里凸出来，出生时就能看到背部的囊性包块，如果不及时治疗，几乎都会合并严重的神经功能障碍，比如下肢瘫痪、大小便失禁等。

从医学数据和临床观察来看，这类疾病的发生和胚胎时期的叶酸缺乏、遗传因素、宫内感染、接触有害物质都有关系，其中孕前和孕期叶酸补充不足是明确的高危因素之一。更值得关注的是，由于这类疾病的早期表现不典型，加上很多家长甚至基层医护人员对其认知不足，导致近三成的患儿在出生后被漏诊，直到出现明显症状才就诊，错过了最佳干预