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遗传病预防与孕前检查

作为一名从事生殖遗传临床工作快二十年的医生，我见过太多原本充满期待的备孕家庭，因为对遗传病预防的忽视，最终迎来了难以挽回的遗憾。有一对来自南方的年轻夫妻，两个人身体都特别健康，双方家里几代都没出过什么大病，觉得肯定不会有问题，备孕的时候就没做针对性检查，结果孩子生下来确诊重型地中海贫血，从那以后孩子每隔十几天就要输一次血，还要长期吃排铁药，整个家庭的积蓄几乎都花在了孩子的治疗上，妈妈后来来找我咨询的时候，哭的直发抖，说要是那时候提前查一下，怎么也不会走到这一步。每次碰到这样的案例，我都更觉得把遗传病预防和孕前检查的知识科普给大家，是我必须做的事。遗传病听起来好像离普通人很