（2021版）同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识解读.pptxVIP

（2021版）同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识解读

目录02共识核心内容01背景与定义03临床检测方法04临床应用指南05挑战与局限06未来展望

背景与定义01

同源重组修复缺陷基本概念DNA修复机制的核心作用同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链断裂的高保真途径，依赖BRCA1/2等关键基因，确保基因组稳定性。HRD（同源重组修复缺陷）指该通路因基因突变、甲基化或功能丧失导致的修复能力缺失。基因组瘢痕特征合成致死效应基础HRD表现为可量化的基因组不稳定性标志，如杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST），三者综合形成基因组不稳定性评分（GIS），用于临