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小脑共济失调专业知识考试测试卷及答案

本次考试旨在评估您对小脑共济失调相关知识的掌握程度，请认真作答。

基本信息：[矩阵文本题]*

姓名：

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部门：

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一、单选题（每题5分，共10题）

1.免疫性小脑共济失调临床又常称为？[单选题]*

SCA

自免脑

坏死性脑病

小脑炎(正确答案)

2.临床医生接诊了一位慢性间歇性、进展性小脑共济失调患者，怀疑是遗传性共济失调（HA）。应向医生强调哪种检测是确定其致病基因的“金标准”？[单选题]*

头颅磁共振成像（MRI）

基因检测(正确答案)

脑脊液细胞学检查

自身抗体谱筛查

答案解析：

课件第三页明确指出，基因检测是确定遗传性共济失调（HA）致病基因的“金标准”。

3.脊髓小脑性共济失调（SCA）中，占患者人群85%的主要变异类型是什么？[单选题]*

染色体大片段缺失突变

动态突变(正确答案)

仅限于线粒体基因点突变

顺式/反式结构异位突变

答案解析：

遗传性小脑共济失调患者人群占比85%的变异类型为：动态突变

4.如果“共济失调12/17亚型基因片段分析”检测结果为阴性，但临床仍高度怀疑遗传性共济失调，接下来应该推荐什么策略？[单选题]*

告知医生可以完全排除遗传性，无需检测

建议加做全外显子组测序（WES）(正确答案)