产前筛查与诊断技术规范（2024版）.docx

产前筛查与诊断技术规范（2024版）

1适用范围与术语定义

1.1适用范围

本规范适用于开展孕早、中、晚期产前筛查与产前诊断服务的各级各类医疗卫生机构，规范涵盖常见胎儿染色体异常、单基因遗传病、重大结构畸形的产前筛查与诊断技术流程、质量要求与管理要求，旨在统一技术标准，提高出生缺陷防控水平，降低严重出生缺陷发生率。

1.2术语定义

1.2.1产前筛查：指通过母血清学、影像学、无创分子检测等非侵入性方法，结合孕妇临床信息，对胎儿常见染色体异常、重大结构畸形进行发病风险评估，筛检出高风险人群进一步检查的技术，不属于确诊技术。

1.2.2产前诊断：指对产前筛查高风险或有其他产前诊断指征的胎