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Alport综合征及薄基膜肾病诊治指南

目录02病理生理基础01疾病概述03临床表现04诊断方法05治疗策略06随访与管理

疾病概述01

Alport综合征定义与分类遗传性肾炎综合征常染色体隐性遗传（ARAS）X连锁显性遗传（XLAS）Alport综合征是一种以血尿、进行性肾功能减退、感音神经性耳聋和眼部异常为特征的遗传性肾小球基底膜疾病，由编码IV型胶原α3/α4/α5链的基因突变导致。约占80%病例，由COL4A5基因突变引起，男性患者100%进展至终末期肾病（ESKD），女性表现较轻但约25%会发展为ESKD。由COL4A3或COL4A4纯合/复合杂合突变导致，临床表现与XLAS男性相似，100%进展至ESKD；常染色体显性遗传（ADAS）则起病较晚，仅20%进展至ESKD。

良性家族性血尿基底膜结构异常以持续性镜下血尿为主要表现，呈家族遗传性，预后良好，又称良性家族性血尿（BFH）或良性再发性血尿（BRH）。因COL4A3/COL4A4基因突变导致IV型胶原合成障碍，肾小球基底膜（GBM）成熟不全而变薄，电镜下可见GBM弥漫性变薄（250nm）。薄基膜肾病定义与特点免疫荧光阴性肾组织免疫荧光检测通常无特异性沉积，与Alport综合征的GBM增厚/变薄伴分层形成鲜明对比。临床鉴别要点需与Alport综合征早期鉴别，薄基膜肾病无耳聋、眼病变及肾功能进行性恶化，家族史中多无ESK