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血液病分子诊断

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CONTENTS

目录

分子诊断技术概述

核心分子诊断技术

遗传性血液病的分子诊断

血液肿瘤的分子诊断应用

分子诊断在治疗监测中的价值

挑战与未来展望

分子诊断技术概述

01

定义与基本原理

01

02

03

基因水平检测

分子诊断技术以DNA和RNA为靶点，通过检测基因序列变异、拷贝数变化或表观遗传修饰（如甲基化）来识别疾病相关分子标志物，为血液病提供精准诊断依据。

技术方法学基础

基于聚合酶链式反应（PCR）、基因测序（如NGS）、荧光原位杂交（FISH）等技术，实现对白血病融合基因、骨髓增生异常综合征（MDS）相关突变等的高灵敏度检测。

动态监测功能

通